1
TÍTULO: A protocol for karyotyping and genetic editing of induced pluripotent stem cells with homology-directed repair mediated CRISPR/Cas9
AUTORES: Lobo, Silvana; Barbosa Matos, Rita; Doria, Sofia ; Pedro, Ana Maria; Brito, Ana; Ferreira, Daniel; Oliveira, Carla;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: BIOLOGY METHODS & PROTOCOLS, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2
TÍTULO: Genetic study on candidates for oocyte donation
AUTORES: Sara Araújo; Ana Paula Neto Maria João Pinho; Sofia Dória ; Alberto Barros; Filipa Carvalho;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: JORNAL BRASILEIRO DE REPRODUCAO ASSISTIDA, VOLUME: 29, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Unpaywall
3
TÍTULO: Immune Dysregulation and Trophoblastic Dysfunction as a Potential Cause of Idiopathic Recurrent Pregnancy Loss
AUTORES: Vasconcelos, Sara; Braga, Ana Costa; Moustakas, Ioannis; Cavadas, Bruno; Santos, Mariana; Canicais, Carla; Ramalho, Carla; Lopes, Susana M. Chuva de Sousa; Marques, Cristina Joana ; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: BIOLOGY-BASEL, VOLUME: 14, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
4
TÍTULO: Transcriptomic analysis and epigenetic regulators in human oocytes at different stages of oocyte meiotic maturation  Full Text
AUTORES: Canicais, Carla; Sobral, Daniel; Vasconcelos, Sara; Cunha, Mariana; Pinto, Alice; Guimaraes, Joana Mesquita; Santos, Fatima; Barros, Alberto ; Doria, Sofia ; Marques, C. Joana ;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: DEVELOPMENTAL BIOLOGY, VOLUME: 519
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
5
TÍTULO: Analysis of the human oocyte transcriptome throughout meiotic maturation
AUTORES: Canicais, Carla; Sobral, Daniel; Vasconcelos, Sara; Cunha, Mariana; Pinto, Alice; Guimaraes, Joana Mesquita; Barros, Alberto; Doria, Sofia ; Marques, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: 56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
6
TÍTULO: Analysis of the placental transcriptome in pregnancy losses
AUTORES: Vasconcelos, Sara; Moustakas, Loannis; Canicais, Carla; Ramalho, Carla; de Sousa Lopes, Susana Chuva; Marques, Joana; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: 56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
7
TÍTULO: Hao-Fountain Syndrome: first reports of inherited variants
AUTORES: da Rocha, Diogo Fernandes; Santos, Vera; Doria, Sofia ; Grangeia, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
8
TÍTULO: Impact of copy number variants in epilepsy plus neurodevelopment disorders  Full Text
AUTORES: Joao, Sofia; Quental, Rita; Pinto, Joel ; Almeida, Carolina; Santos, Helena; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 117
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
9
TÍTULO: Impact of recurrent 17q12 microdeletion across three generations: a family with complete penetrance
AUTORES: Beleza, Ines; Vilan, Ana; Doria, Sofia ; Grangeia, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
10
TÍTULO: Intragenic Deletions in NRXN1: Insights from aCGH Analysis in Neurodevelopmental Disorders
AUTORES: Doria, Sofia ; Pinto, Joel; Almeida, Carolina; Pinho, Maria Joao; Santos, Maria Helena; Grangeia, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
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