Filipa Abreu Gomes de Carvalho


AuthID: R-000-K35

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TÍTULO: Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure  Full Text
AUTORES: Jimmaline J Hardy; Margot J Wyrwoll; William Mcfadden; Agnieszka Malcher; Nadja Rotte; Nijole C Pollock; Sarah Munyoki; Maria V Veroli; Brendan J Houston; Miguel J Xavier; Laura Kasak; Margus Punab; Maris Laan; Sabine Kliesch; Peter Schlegel; Thomas Jaffe; Kathleen Hwang; Josip Vukina; Miguel A Brieño-Enríquez; Kyle Orwig; Judith Yanowitz; Michael Buszczak; Joris A Veltman; Manon Oud; Liina Nagirnaja; Marta Olszewska; Moira K O’Bryan; Donald F Conrad; Maciej Kurpisz; Frank Tüttelmann; Alexander N Yatsenko; Donald F Conrad; Liina Nagirnaja; Kenneth I Aston; Douglas T Carrell; James M Hotaling; Timothy G Jenkins; Rob McLachlan; Moira K O’Bryan; Peter N Schlegel; Michael L Eisenberg; Jay I Sandlow; Emily S Jungheim; Kenan R Omurtag; Alexandra M Lopes ; Susana Seixas; Filipa Carvalho ; Susana Fernandes; Alberto Barros ; João Gonçalves; Iris Caetano; Graça Pinto; Sónia Correia; Maris Laan; Margus Punab; Ewa Rajpert-De Meyts; Niels Jørgensen; Kristian Almstrup; Csilla G Krausz; Keith A Jarvi; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Human Genetics, VOLUME: 140, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 26
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22
TÍTULO: Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility
AUTORES: Wyrwoll, MJ; Temel, SG; Nagirnaja, L; Oud, MS; Lopes, AM ; van der Heijden, GW; Heald, JS; Rotte, N; Wistuba, J; Woste, M; Ledig, S; Krenz, H; Smits, RM; Carvalho, F ; Goncalves, J; Fietz, D; Turkgenc, B; Ergoren, MC; Cetinkaya, M; Basar, M; Kahraman, S; McEleny, K; Xavier, MJ; Turner, H; Pilatz, A; Ropke, A; Dugas, M; Kliesch, S; Neuhaus, N; Aston, KI; Conrad, DF; Veltman, JA; Friedrich, C; Tuttelmann, F; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 107, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 81
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TÍTULO: Contribution of rare cryptic deletions to severe spermatogenic impairment - insights from a large cohort of azoospermic men (GEMINI)  Full Text
AUTORES: Alexandra M Lopes ; Liina Nagirnaja; Filipa Carvalho ; Joao Goncalves; Susana Fernandes; Kristian Almstrup; Ewa Rajpert De Meyts; Susana Seixas; Brendan Houston; Alberto Barros; Moira O'Bryan; Kenneth I Aston; Donald F Conrad;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Epimutations in human sperm from patients with impaired spermatogenesis  Full Text
AUTORES: Joana Marques ; Filipa Carvalho ; Alberto Barros ; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL EPIGENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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25
TÍTULO: ESHRE PGT Consortium data collection XVI-XVIII: cycles from 2013 to 2015
AUTORES: Coonen, E; van Montfoort, A; Carvalho, F ; Kokkali, G; Moutou, C; Rubio, C; De Rycke, M; Goossens, V;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HUMAN REPRODUCTION OPEN, VOLUME: 2020, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 31
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26
TÍTULO: ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders
AUTORES: Carvalho, F ; Moutou, C; Dimitriadou, E; Dreesen, J; Gimenez, C; Goossens, V; Kakourou, G; Vermeulen, N; Zuccarello, D; De Rycke, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HUMAN REPRODUCTION OPEN, VOLUME: 2020, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 74
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27
TÍTULO: ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT
AUTORES: Carvalho, F ; Coonen, E; Goossens, V; Kokkali, G; Rubio, C; Meijer Hoogeveen, M; Moutou, C; Vermeulen, N; De Rycke, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HUMAN REPRODUCTION OPEN, VOLUME: 2020, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 79
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28
TÍTULO: Intronic variation of the SOHLH2 gene confers risk to male reproductive impairment
AUTORES: Cerván Martín, M; Suazo Sánchez, MI; Rivera Egea, R; Garrido, N; Luján, S; Romeu, G; Santos Ribeiro, S; Castilla, JA; Gonzalvo, MC; Clavero, A; Vicente, FJ; Maldonado, V; Burgos, M; Barrionuevo, FJ; Jiménez, R; Sánchez Curbelo, J; López Rodrigo, O; Peraza, MF; Pereira Caetano, I; Marques, PI; Carvalho, F ; Barros, A ; Bassas, L; Seixas, S; Gonçalves, J; Larriba, S; Lopes, AM; Palomino Morales, RJ; Carmona, FD; Calhaz Jorge, C; Aguiar, A; Nunes, J; Sousa, S; Graça Pinto, M; Correia, S; Pacheco, A; González, C; Gómez, S; Amorós, D; Aguilar, J; Quintana, F; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: FERTILITY AND STERILITY, VOLUME: 114, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9
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29
TÍTULO: Premature ovarian insufficiency: clinical orientations for genetic testing and genetic counseling
AUTORES: Francisco Barros; Filipa Carvalho ; Alberto Barros; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 5, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef: 22
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30
TÍTULO: Preimplantation genetic testing for Huntington disease: the perspective of one Portuguese center
AUTORES: Diogo Ferreira; Berta Carvalho; Ana P. Neto; Joaquina Silva; Ana M. Póvoa ; Alberto Barros ; Filipa Carvalho ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 4, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: CrossRef: 2 Unpaywall
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