21
TÍTULO: Deregulation of imprinted genes expression and epigenetic regulators in placental tissue from intrauterine growth restriction  Full Text
AUTORES: Canicais, C; Vasconcelos, S; Ramalho C ; Marques, CJ ; Doria, S ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, VOLUME: 38, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
22
TÍTULO: X-chromosome inactivation: implications in human disease  Full Text
AUTORES: Pereira, G; Doria, S ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF GENETICS, VOLUME: 100, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 16
23
TÍTULO: 12q14 microduplication: a new clinical entity reciprocal to the microdeletion syndrome?  Full Text
AUTORES: Doria, S ; Alves, D; Pinho, MJ; Pinto, J ; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: BMC MEDICAL GENOMICS, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
24
TÍTULO: 46,XX male disorder of sexual development  Full Text
AUTORES: Adriao, M; Ferreira, S; Silva, RS ; Garcia, M; Doria, S ; Costa, C ; Castro Correia, C ; Fontoura, M ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 29, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
25
TÍTULO: Altered expression of imprinted genes and epigenetic regulators in placental tissue from intrauterine growth restriction  Full Text
AUTORES: Carla Canicais; Ramalho C ; Joana Marques, CJ; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: WOS
26
TÍTULO: Array-CGH: importance in the study of developmental delays in pediatrics
AUTORES: Pinheiro, MI ; Silva, C; Lourenco, L ; Goncalves, D ; Doria, S ; Guardiano, M; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: REVISTA DE NEUROLOGIA, VOLUME: 71, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
27
TÍTULO: Premature ovarian insufficiency: clinical orientations for genetic testing and genetic counseling
AUTORES: Francisco Barros; Filipa Carvalho ; Alberto Barros; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 5, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef: 22
28
TÍTULO: Progressive Microcephaly, Spasticity and Development Delay: Novel SLC1A4 Variants in Two Portuguese Families and Literature Review
AUTORES: Joana Teixeira; Sofia Dória ; Mariana Santos; Isabel Alonso; Miguel Leão;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Genetics & Genomic Sciences, VOLUME: 5, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef
29
TÍTULO: Relevancia de los arrays de hibridación genómica comparada en el estudio de los retrasos del desarrollo en pediatría
AUTORES: Marta Isabel Pinheiro; Carmen Silva; Lara Lourenço; Daniel Gonçalves; Sofia Dória ; Micaela Guardiano; Miguel Leão;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Revista de Neurología
INDEXADO EM: Unpaywall
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