1
TÍTULO: CERKL-associated retinal degeneration in Portugal: Mutational spectrum and retinal phenotypes
AUTORES: Catarina Pestana Aguiar; Lilianne Duarte; Célia Azevedo Soares ; Pedro Marques Couto; Sérgio Estrela Silva; Ana Luísa Carvalho; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: AJO International, VOLUME: 2, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
3
TÍTULO: Autism spectrum disorder and PTEN hamartoma tumor syndrome Ó? Child and adolescent psychiatric perspective
AUTORES: Marta P. Antunes; Natália Tkachenko; Ana R Soares; Graça Fernandes; Ana M Fortuna; Célia Azevedo-Soares ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: Portuguese Journal of Pediatrics, VOLUME: 55, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
4
TÍTULO: Co-occurrence of neurofibromatosis type 1, caused by Alu insertion, and 16p13.11 microduplication  Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Pinho, Diana; Tkachenko, Natalia; Gonzaga, Diana; Mota, Maria do Ceu; Garrido, Cristina; Carmona, Carla ; Quental, Sofia; Fortuna, Ana Maria; Soares, Celia Azevedo ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EGYPTIAN JOURNAL OF MEDICAL HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
5
TÍTULO: Corneal Biomechanical Changes in Patients with Inherited Retinal Diseases  Full Text
AUTORES: Marta, Ana; André Ferreira; Couto, Ines; Neves, Miguel Mesquita; Gomes, Miguel; Oliveira, Luis ; Soares, Celia Azevedo ; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina ; Beirao, Joao Melo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 18
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
6
TÍTULO: The socioeconomic epidemiology of inherited retinal diseases in Portugal  Full Text
AUTORES: Marta, Ana; Marques, Joao Pedro; Santos, Cristina; Coutinho Santos, Luisa; Vaz Pereira, Sara; Costa, Jose; Arede, Pedro; Felix, Raquel; Geada, Sara; Gouveia, Nuno; Silva, Rui; Baptista, Margarida; Lume, Miguel; Parreira, Ricardo; Azevedo Soares, Celia ; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina ; Melo Beirao, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
NO MEU: ORCID
7
TÍTULO: The Visual Impairment of Inherited Retinal Diseases in Portugal as per the National Table of Disabilities
AUTORES: Marta, Ana; Miranda, Vasco; Lume, Miguel; Parreira, Ricardo; Soares, Celia Azevedo ; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Beirao, Joao Melo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: OPHTHALMOLOGY SCIENCE, VOLUME: 4, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
8
TÍTULO: Diagnostic accuracy and the first genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type V
AUTORES: Da Silva, Jorge Diogo; Pereira, Angela; Soares, Ana Rita; Guimas, Arlindo; Rocha, Sara; Cardoso, Marcio; Garrido, Cristina; Soares, Celia Azevedo ; Nunes, Isabel Serra; Fortuna, Ana Maria; Quelhas, Dulce ; Figueiroa, Sonia; Ribeiro, Rosa; Santos, Manuela; Martins, Esmeralda ; Tkachenko, Nataliya ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PEDIATRIC RESEARCH
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
9
TÍTULO: Eyes Shut Homolog-Associated Retinal Degeneration
AUTORES: Ricardo Machado Soares; Ana Luísa Carvalho; Sílvia Simão; Célia Azevedo Soares ; Miguel Raimundo; Henrique H Alves; António Francisco Ambrósio; Joaquim Murta; Jorge Saraiva; Rufino Silva; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Ophthalmology Retina, VOLUME: 7, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: CrossRef: 4
NO MEU: ORCID
Página 1 de 3. Total de resultados: 22.