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TÍTULO: Diagnostic accuracy and the first genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type V
AUTORES: Da Silva, Jorge Diogo; Pereira, Angela; Soares, Ana Rita; Guimas, Arlindo; Rocha, Sara; Cardoso, Marcio; Garrido, Cristina; Soares, Celia Azevedo ; Nunes, Isabel Serra; Fortuna, Ana Maria; Quelhas, Dulce ; Figueiroa, Sonia; Ribeiro, Rosa; Santos, Manuela; Martins, Esmeralda ; Tkachenko, Nataliya ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PEDIATRIC RESEARCH
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: Establishing an objective clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and CRMP1 as a modifier in the Ellis-van Creveld syndrome: The first systematic review of EVC- and EVC2-associated conditions
AUTORES: Jorge Diogo Da Silva; Ana Rita Soares; Ana Maria Fortuna; Nataliya Tkachenko ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Genetics in Medicine Open, VOLUME: 1, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef: 2
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