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Célia Márcia Azevedo Soares
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R-000-Z1J
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Article (11)
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Year Start - End:
2019
2020
2021
2022
2023
2024
2025
-
2025
2024
2023
2022
2021
2020
2019
Order:
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Ano Asc
Cit. WOS Dsc
IF WOS Dsc
Cit. Scopus Dsc
IF Scopus Dsc
Título Asc
Título Dsc
Results:
10
20
30
40
50
Publicações Confirmadas: 22
11
TÃTULO:
EYS-ASSOCIATED RETINAL DEGENERATION: NATURAL HISTORY, GENETIC LANDSCAPE AND PHENOTYPIC SPECTRUM
AUTORES:
Soares, Ricardo
;
Carvalho, Ana
;
Simao, Silvia
;
Soares, Celia
; Raimundo, Miguel; Alves, Henrique; Ambrosio, Antonio; Murta, Joaquim; Saraiva, Jorge; Silva, Rufino; Marques, Joao;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
Annual Meeting of the Association-for-Research-in-Vision-and-Ophthalmology (ARVO)
in
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE,
VOLUME:
64,
NÚMERO:
8
INDEXADO EM:
WOS
12
TÃTULO:
Follow-up of family members of children with mtDNA-associated Leigh syndrome
Full Text
AUTORES:
Soares, Celia Azevedo
; Coelho, Margarida Paiva; Bandeira, Anabela; Martins, Rute; Ribeiro, Rosa; Tkachenko, Natalia; Fortuna, Ana Maria; Martins, Esmeralda;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,
VOLUME:
31
INDEXADO EM:
WOS
13
TÃTULO:
Genetic counseling and carrier screening in candidates for gamete donation at a Portuguese center
AUTORES:
Soares, Celia Azevedo
; Tkachenko, Natalia;
Vale Fernandes, Emidio
; Barreiro, Marcia; Abreu, Maria; Reis, Claudia Falcao; Soares, Gabriela; Fortuna, Ana Maria; Soares, Ana Rita;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
JORNAL BRASILEIRO DE REPRODUCAO ASSISTIDA,
VOLUME:
27,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
1
NO MEU:
ORCID
14
TÃTULO:
PARADIGM SHIFT IN PHENYLKETONURIA NEURODEVELOPMENTAL OUTCOMES - RETROSPECTIVE COHORT ANALYSIS
Full Text
AUTORES:
Soares, Celia Azevedo
;
Almeida, Manuela Ferreira
; Fortuna, Ana Maria;
Carmona, Carla
;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH)
in
MEDICINE,
VOLUME:
102,
NÚMERO:
13
INDEXADO EM:
WOS
15
TÃTULO:
Predicting factors of neurodevelopmental performance in children with phenylketonuria
AUTORES:
Soares, Celia Azevedo
;
Almeida, Manuela Ferreira
; Soares, Gabriela; Tkachenko, Natalia; Fortuna, Ana Maria;
Carmona, Carla
;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A,
VOLUME:
191,
NÚMERO:
6
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
1
NO MEU:
ORCID
16
TÃTULO:
THE IMPORTANCE OF CLINICAL GENETICS IN THE ASSESSMENT OF CRANIOSYNOSTOSIS - FINDINGS FROM A CASE SERIES
Full Text
AUTORES:
Capela, Ana Miguel; Marques, Isabel; Costa, Tiago Ribeiro;
Menezes, Catarina
; Mota, Ceu; Soares, Ana Rita;
Soares, Celia Azevedo
; Tkachenko, Nataliya; Fortuna, Ana Maria; Santos, Rosario; Reis, Claudia Falcao;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH)
in
MEDICINE,
VOLUME:
102,
NÚMERO:
13
INDEXADO EM:
WOS
17
TÃTULO:
Brain MRI findings in mandibulofacial dysostosis caused by EFTUD2 haploinsufficiency: a case report with polymicrogyria and dysmorphic caudate nuclei
AUTORES:
Silva, JS; Alves, JE;
Soares, CA
;
Tkachenko, N
; Garrido, C;
PUBLICAÇÃO:
2022
,
FONTE:
CLINICAL DYSMORPHOLOGY,
VOLUME:
31,
NÚMERO:
1
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
18
TÃTULO:
The Young Geneticists Network and the ESHG-Young committee, a forward-looking international community
AUTORES:
Riccardi, F; Marcinkute, R;
Soares, CA
; Calapod, PS; Cerqueira, JM; Avram, E; Ding, C;
PUBLICAÇÃO:
2022
,
FONTE:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,
VOLUME:
30,
NÚMERO:
3
INDEXADO EM:
WOS
CrossRef
:
2
NO MEU:
ORCID
19
TÃTULO:
Phenotypic characteristics of two patients with mandibulofacial dysostosis - Guion Almeida type
Full Text
AUTORES:
Celia Azevedo Soares
; Ana Maria Fortuna; Gabriela Soares;
PUBLICAÇÃO:
2020
,
FONTE:
23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics
in
MEDICINE,
VOLUME:
99,
NÚMERO:
9
INDEXADO EM:
WOS
20
TÃTULO:
Why Should SARS-CoV-2 Post-Pandemic Recovery Funding Be Used to Foster a Physician-Scientist Program?
Full Text
AUTORES:
Barbosa Breda, J
; Leal, I;
Sousa, DC
;
Soares, CA
;
PUBLICAÇÃO:
2020
,
FONTE:
ACTA MEDICA PORTUGUESA,
VOLUME:
33,
NÚMERO:
9
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
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