Célia Márcia Azevedo Soares


AuthID: R-000-Z1J

Publicações Confirmadas: 24



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TÍTULO: Eyes Shut Homolog-Associated Retinal Degeneration
AUTORES: Ricardo Machado Soares; Ana Luísa Carvalho; Sílvia Simão; Célia Azevedo Soares ; Miguel Raimundo; Henrique H Alves; António Francisco Ambrósio; Joaquim Murta; Jorge Saraiva; Rufino Silva; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Ophthalmology Retina, VOLUME: 7, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: CrossRef: 4
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TÍTULO: EYS-ASSOCIATED RETINAL DEGENERATION: NATURAL HISTORY, GENETIC LANDSCAPE AND PHENOTYPIC SPECTRUM
AUTORES: Soares, Ricardo; Carvalho, Ana; Simao, Silvia; Soares, Celia ; Raimundo, Miguel; Alves, Henrique; Ambrosio, Antonio; Murta, Joaquim; Saraiva, Jorge; Silva, Rufino; Marques, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Annual Meeting of the Association-for-Research-in-Vision-and-Ophthalmology (ARVO) in INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, VOLUME: 64, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Follow-up of family members of children with mtDNA-associated Leigh syndrome  Full Text
AUTORES: Soares, Celia Azevedo ; Coelho, Margarida Paiva; Bandeira, Anabela; Martins, Rute; Ribeiro, Rosa; Tkachenko, Natalia; Fortuna, Ana Maria; Martins, Esmeralda;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Genetic counseling and carrier screening in candidates for gamete donation at a Portuguese center
AUTORES: Soares, Celia Azevedo ; Tkachenko, Natalia; Vale Fernandes, Emidio ; Barreiro, Marcia; Abreu, Maria; Reis, Claudia Falcao; Soares, Gabriela; Fortuna, Ana Maria; Soares, Ana Rita;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JORNAL BRASILEIRO DE REPRODUCAO ASSISTIDA, VOLUME: 27, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: PARADIGM SHIFT IN PHENYLKETONURIA NEURODEVELOPMENTAL OUTCOMES - RETROSPECTIVE COHORT ANALYSIS  Full Text
AUTORES: Soares, Celia Azevedo ; Almeida, Manuela Ferreira ; Fortuna, Ana Maria; Carmona, Carla ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Predicting factors of neurodevelopmental performance in children with phenylketonuria
AUTORES: Soares, Celia Azevedo ; Almeida, Manuela Ferreira ; Soares, Gabriela; Tkachenko, Natalia; Fortuna, Ana Maria; Carmona, Carla ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 191, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: THE IMPORTANCE OF CLINICAL GENETICS IN THE ASSESSMENT OF CRANIOSYNOSTOSIS - FINDINGS FROM A CASE SERIES  Full Text
AUTORES: Capela, Ana Miguel; Marques, Isabel; Costa, Tiago Ribeiro; Menezes, Catarina; Mota, Ceu; Soares, Ana Rita; Soares, Celia Azevedo ; Tkachenko, Nataliya; Fortuna, Ana Maria; Santos, Rosario; Reis, Claudia Falcao;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Brain MRI findings in mandibulofacial dysostosis caused by EFTUD2 haploinsufficiency: a case report with polymicrogyria and dysmorphic caudate nuclei
AUTORES: Silva, JS; Alves, JE; Soares, CA ; Tkachenko, N; Garrido, C;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: CLINICAL DYSMORPHOLOGY, VOLUME: 31, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: The Young Geneticists Network and the ESHG-Young committee, a forward-looking international community
AUTORES: Riccardi, F; Marcinkute, R; Soares, CA ; Calapod, PS; Cerqueira, JM; Avram, E; Ding, C;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 2
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