Paula Maria Vieira Jorge


AuthID: R-002-5HV

Publicações Confirmadas: 31



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TÍTULO: Enhancing clinical decision-making for CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or uselessness) of scoring and segregating
AUTORES: Da Silva, Jorge Diogo; Maia, Nuno; Jorge, Paula ; Sousa, Vanessa; Tkachenko, Nataliya; Soares, Ana Rita;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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2
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TÍTULO: A tailored stepwise strategy for improving diagnostic yield in intellectual disability and developmental disorders  Full Text
AUTORES: Maia, Nuno ; de Brouwer, Arjan P. M.; Jorge, Paula ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 31
INDEXADO EM: WOS
4
TÍTULO: Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22-related Ritscher-Schinzel syndromes
AUTORES: Neri, Sabrina; Maia, Nuno; Fortuna, Ana M.; Damasio, Joana; Coale, Elizabeth; Willis, Mary; Jorge, Paula ; Hojte, Anne F.; Fenger, Christina D.; Moller, Rikke S.; Bayat, Allan;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 65, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
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TÍTULO: Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder
AUTORES: Maia, N; Potelle, S; Yildirim, H; Duvet, S; Akula, SK; Schulz, C; Wiame, E; Gheldof, A; O'Kane, K; Lai, A; Sermon, K; Proisy, M; Loget, P; Attie Bitach, T; Quelin, C; Fortuna, AM; Soares, AR; de Brouwer, APM; Van Schaftingen, E; Nassogne, MC; Walsh, CA; Stouffs, K; Jorge, P ; Jansen, AC; Foulquier, F; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 109, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
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6
TÍTULO: Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation
AUTORES: Polla, DL; Edmondson, AC; Duvet, S; March, ME; Sousa, AB; Lehman, A; Niyazov, D; van Dijk, F; Demirdas, S; van Slegtenhorst, MA; Kievit, AJA; Schulz, C; Armstrong, L; Bi, X; Rader, DJ; Izumi, K; Zackai, EH; de Franco, E; Jorge, P ; Huffels, SC; Hommersom, M; Ellard, S; Lefeber, DJ; Santani, A; Hand, NJ; van Bokhoven, H; He, M; de Brouwer, APM; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 108, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
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7
TÍTULO: Development and validation in 500 female samples of a TP-PCR assay to identify AFF2 GCC expansions
AUTORES: Silva, C; Maia, N; Santos, F; Rodrigues, B; Marques, I ; Santos, R; Jorge, P ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 1
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8
TÍTULO: Intellectual disability genomics: current state, pitfalls and future challenges
AUTORES: Maia, N; Sa, MJN ; Melo Pires, M; de Brouwer, APM; Jorge, P ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: BMC GENOMICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 38
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9
TÍTULO: Development and Validation of a Mathematical Model to Predict the Complexity of FMR1 Allele Combinations  Full Text
AUTORES: Rodrigues, B; Vale Fernandes, E ; Maia, N; Santos, F; Marques, I; Santos, R; Nogueira, AJA; Jorge, P ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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10
TÍTULO: Rare Pathogenic Copy Number Variation in the 16p11.2 (BP4–BP5) Region Associated with Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Disorders: A Review of the Literature
AUTORES: Natália Oliva-Teles; Maria Chiara de Stefano; Louise Gallagher; Severin Rakic; Paula Jorge ; Goran Cuturilo; Silvana Markovska-Simoska; Isabella Borg; Jeanne Wolstencroft; Zeynep Tümer; Adrian J Harwood; Yllka Kodra; David Skuse;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: International Journal of Environmental Research and Public Health, VOLUME: 17, NÚMERO: 24
INDEXADO EM: CrossRef: 2
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