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João Paulo Ferreira da Silva Oliveira
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Publicações Confirmadas: 121
11
TÃTULO:
Kidney Failure Secondary to Hereditary Xanthinuria due to a Homozygous Deletion of the XDH Gene in the Absence of Overt Kidney Stone Disease
AUTORES:
Goncalves, Pedro Lisboa; Diniz, Hugo; Tavares, Isabel;
Doria, Sofia
; Dong, Juan; Kyriss, McKenna; Fairbanks, Lynette;
Oliveira, JP
;
PUBLICAÇÃO:
2024
,
FONTE:
NEPHRON,
VOLUME:
148,
NÚMERO:
8
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
1
Unpaywall
12
TÃTULO:
The Complexity of Decisions in Genetics: Annotation of Three Novel Variants in the PKD1 and PKD2 Genes
AUTORES:
Barata, Rui; Rocha, Liliana;
Tavares, Isabel
; Pereira, Odete;
Carvalho, Filipa
;
Oliveira, JP
;
PUBLICAÇÃO:
2024
,
FONTE:
NEPHRON,
VOLUME:
148,
NÚMERO:
7
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
Unpaywall
NO MEU:
CIÊNCIAVITAE
13
TÃTULO:
#5302 REVISITING THE PATHOGENIC ROLE OF THE SLC8A1 GENE IN A FAMILY WITH A NOVEL TERMINAL GROSS DELETION IN THE UMOD GENE
AUTORES:
Francisco Gonçalves; Pedro Lisboa Gonçalves; Rita Quental; Susana Fernandes; Sofia Quental; Isabel Tavares;
Oliveira, JP
;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
Nephrology Dialysis Transplantation,
VOLUME:
38,
NÚMERO:
Supplement_1
INDEXADO EM:
CrossRef
NO MEU:
CIÊNCIAVITAE
14
TÃTULO:
Characterization of peroxidasin expression in histologically normal human adult and fetal kidney tissue
AUTORES:
Isabel Brandão; Roberto Silva; Eduardo Conde; Bárbara Gomes;
Sampaio, P
; Ana Costa Braga; Jorge Reis Almeida;
Inês Soares Alencastre
;
Oliveira, JP
;
PUBLICAÇÃO:
2023
INDEXADO EM:
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
15
TÃTULO:
Global reach of over 20 years of experience in the patient-centered Fabry Registry: Advancement of Fabry disease expertise and dissemination of real-world evidence to the Fabry community
Full Text
AUTORES:
Wanner, Christoph; Ortiz, Alberto; Wilcox, William R.; Hopkin, Robert J.; Johnson, Jack; Ponce, Elvira;
Ebels, Johan T.
;
Batista, Julie L.
; Maski, Manish;
Politei, Juan M.
;
Martins, Ana Maria
; Banikazemi, Maryam; Linhart, Ales; Mauer, Michael;
Oliveira, JP
;
Weidemann, Frank
; Germain, Dominique P.;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM,
VOLUME:
139,
NÚMERO:
3
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
5
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
16
TÃTULO:
Podocytopathy and Glomerular Basement Membrane Anomalies in Two Patients With Cubilin Gene Mutations
AUTORES:
Gomes, Sara Madureira; Igreja, Ana Isabel; Silva, Roberto;
Oliveira, JP
; Pinto, Helena;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE,
VOLUME:
15,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
17
TÃTULO:
Raising Awareness Towards Underdiagnosed Renal Hypouricemia: A Case Report
AUTORES:
Pedro Gonçalves; Filipa Ferreira;
Isabel Tavares
;
Oliveira, JP
;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension,
VOLUME:
37
INDEXADO EM:
CrossRef
:
1
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
18
TÃTULO:
Automated estimation of foot process width using deep learning in kidney biopsies from patients with Fabry disease
Full Text
AUTORES:
Smerkous, David
; Mauer, Michael; Tondel, Camilla;
Svarstad, Einar
; Gubler, Marie Claire;
Oliveira, JP
;
Sargolzaeiaval, Forough
;
Najafian, Behzad
;
PUBLICAÇÃO:
2022
,
FONTE:
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM,
VOLUME:
135,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
19
TÃTULO:
Fabry disease and COVID-19: International expert recommendations for management based on real-world experience
Full Text
AUTORES:
Laney, DA; Germain, DP;
Oliveira, JP
; Burlina, AP; Cabrera, GH; Hong, GR; Hopkin, RJ; Niu, DM; Thomas, M; Trimarchi, H; Wilcox, WR; Politei, JM; Ortiz, A;
PUBLICAÇÃO:
2021
,
FONTE:
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM,
VOLUME:
132,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
20
TÃTULO:
Massive Pulmonary Thrombosis Following Haemoptysis in Type IV Ehlers-Danlos Syndrome
AUTORES:
Almeida, LM; Sousa, C; Vilares, P; Fernandes, P; Amado, J;
Paiva, JA
; Marinho, A;
Oliveira, JP
;
PUBLICAÇÃO:
2021
,
FONTE:
ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA,
VOLUME:
57,
NÚMERO:
4
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
1
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