11
TÍTULO: Kidney Failure Secondary to Hereditary Xanthinuria due to a Homozygous Deletion of the XDH Gene in the Absence of Overt Kidney Stone Disease
AUTORES: Goncalves, Pedro Lisboa; Diniz, Hugo; Tavares, Isabel; Doria, Sofia ; Dong, Juan; Kyriss, McKenna; Fairbanks, Lynette; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: NEPHRON, VOLUME: 148, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1 Unpaywall
12
TÍTULO: The Complexity of Decisions in Genetics: Annotation of Three Novel Variants in the PKD1 and PKD2 Genes
AUTORES: Barata, Rui; Rocha, Liliana; Tavares, Isabel ; Pereira, Odete; Carvalho, Filipa ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: NEPHRON, VOLUME: 148, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Unpaywall
13
TÍTULO: #5302 REVISITING THE PATHOGENIC ROLE OF THE SLC8A1 GENE IN A FAMILY WITH A NOVEL TERMINAL GROSS DELETION IN THE UMOD GENE
AUTORES: Francisco Gonçalves; Pedro Lisboa Gonçalves; Rita Quental; Susana Fernandes; Sofia Quental; Isabel Tavares; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Nephrology Dialysis Transplantation, VOLUME: 38, NÚMERO: Supplement_1
INDEXADO EM: CrossRef
14
TÍTULO: Characterization of peroxidasin expression in histologically normal human adult and fetal kidney tissue
AUTORES: Isabel Brandão; Roberto Silva; Eduardo Conde; Bárbara Gomes; Sampaio, P; Ana Costa Braga; Jorge Reis Almeida; Inês Soares Alencastre; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2023
INDEXADO EM: CrossRef
15
TÍTULO: Global reach of over 20 years of experience in the patient-centered Fabry Registry: Advancement of Fabry disease expertise and dissemination of real-world evidence to the Fabry community  Full Text
AUTORES: Wanner, Christoph; Ortiz, Alberto; Wilcox, William R.; Hopkin, Robert J.; Johnson, Jack; Ponce, Elvira; Ebels, Johan T.; Batista, Julie L.; Maski, Manish; Politei, Juan M.; Martins, Ana Maria; Banikazemi, Maryam; Linhart, Ales; Mauer, Michael; Oliveira, JP ; Weidemann, Frank; Germain, Dominique P.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 139, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
16
TÍTULO: Podocytopathy and Glomerular Basement Membrane Anomalies in Two Patients With Cubilin Gene Mutations
AUTORES: Gomes, Sara Madureira; Igreja, Ana Isabel; Silva, Roberto; Oliveira, JP ; Pinto, Helena;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE, VOLUME: 15, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef
17
TÍTULO: Raising Awareness Towards Underdiagnosed Renal Hypouricemia: A Case Report
AUTORES: Pedro Gonçalves; Filipa Ferreira; Isabel Tavares ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension, VOLUME: 37
INDEXADO EM: CrossRef: 1
18
TÍTULO: Automated estimation of foot process width using deep learning in kidney biopsies from patients with Fabry disease  Full Text
AUTORES: Smerkous, David; Mauer, Michael; Tondel, Camilla; Svarstad, Einar; Gubler, Marie Claire; Oliveira, JP ; Sargolzaeiaval, Forough; Najafian, Behzad;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 135, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef
19
TÍTULO: Fabry disease and COVID-19: International expert recommendations for management based on real-world experience  Full Text
AUTORES: Laney, DA; Germain, DP; Oliveira, JP ; Burlina, AP; Cabrera, GH; Hong, GR; Hopkin, RJ; Niu, DM; Thomas, M; Trimarchi, H; Wilcox, WR; Politei, JM; Ortiz, A;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 132, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef
20
TÍTULO: Massive Pulmonary Thrombosis Following Haemoptysis in Type IV Ehlers-Danlos Syndrome
AUTORES: Almeida, LM; Sousa, C; Vilares, P; Fernandes, P; Amado, J; Paiva, JA ; Marinho, A; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA, VOLUME: 57, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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