Susana Alves Seixas
AuthID: R-000-GTS
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TÃTULO: Clinical, biochemical and molecular characterization of Cystinuria in a cohort of 12 patients Full Text
AUTORES: Barbosa, M; Lopes, A; Mota, C; Martins, E ; Oliveira, J; Alves, S; De Bonis, P; Do Ceu C Mota; Dias, C; Paulo Rodrigues-Santos ; Fortuna, AM; Quelhas, D; Lacerda, L; Bisceglia, L; Cardoso, ML;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 1
AUTORES: Barbosa, M; Lopes, A; Mota, C; Martins, E ; Oliveira, J; Alves, S; De Bonis, P; Do Ceu C Mota; Dias, C; Paulo Rodrigues-Santos ; Fortuna, AM; Quelhas, D; Lacerda, L; Bisceglia, L; Cardoso, ML;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Glycosaminoglycan storage disorders: A review Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Biochemistry Research International, VOLUME: 2012
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: Biochemistry Research International, VOLUME: 2012
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TÃTULO: Origin and spread of a common deletion causing mucolipidosis type II: insights from patterns of haplotypic diversity Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Encarnacao, M; Gomes, R; da Silva Santos, LDS; Martins, S ; Sirois Gagnon, D; Bargal, R; Filocamo, M; Raas Rothschild, A; Tappino, B; Laprise, C; Cury, GK; Schwartz, IV; Artigalas, O; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 3
AUTORES: Coutinho, MF; Encarnacao, M; Gomes, R; da Silva Santos, LDS; Martins, S ; Sirois Gagnon, D; Bargal, R; Filocamo, M; Raas Rothschild, A; Tappino, B; Laprise, C; Cury, GK; Schwartz, IV; Artigalas, O; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - identification of eight novel mutations Full Text
AUTORES: Encarnacao, M; Lacerda, L; Costa, R; Prata, MJ ; Coutinho, MF; Ribeiro, H; Lopes, L; Pineda, M; Ignatius, J; Galvez, H; Mustonen, A; Vieira, P; Lima, MR; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 76, NÚMERO: 1
AUTORES: Encarnacao, M; Lacerda, L; Costa, R; Prata, MJ ; Coutinho, MF; Ribeiro, H; Lopes, L; Pineda, M; Ignatius, J; Galvez, H; Mustonen, A; Vieira, P; Lima, MR; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 76, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Prata, MJ ; Ribeiro, H; Lopes, L; Ferreira, C; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 74, NÚMERO: 2
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Prata, MJ ; Ribeiro, H; Lopes, L; Ferreira, C; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 74, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (R234C) in the Iberian Peninsula Full Text
AUTORES: Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, G ; Amaral, O; Ferreira, C; Alves, C; Coutinho, MF; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
AUTORES: Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, G ; Amaral, O; Ferreira, C; Alves, C; Coutinho, MF; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Do the distribution patterns of polymorphisms at the thiopurine S-methyltransferase locus in sub-Saharan populations need revision? Hints from Cabinda and Mozambique Full Text
AUTORES: Oliveira, E; Quental, S ; Alves, S; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL PHARMACOLOGY, VOLUME: 63, NÚMERO: 7
AUTORES: Oliveira, E; Quental, S ; Alves, S; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL PHARMACOLOGY, VOLUME: 63, NÚMERO: 7
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TÃTULO: Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations Full Text
AUTORES: Alves, S; Mangas, M; Prata, MJ ; Ribeiro, G ; Lopes, L; Ribeiro, H; Pinto Basto, J; Reis R Lima; Lacerda, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 29, NÚMERO: 6
AUTORES: Alves, S; Mangas, M; Prata, MJ ; Ribeiro, G ; Lopes, L; Ribeiro, H; Pinto Basto, J; Reis R Lima; Lacerda, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 29, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Outcome in acute lymphoblastic leukemia: Influence of thiopurine methyltransferase genetic polymorphisms Full Text
AUTORES: Oliveira, E; Alves, S; Quental, S ; Ferreira, F; Norton, L; Costa, V; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: International Congress Series, VOLUME: 1288
AUTORES: Oliveira, E; Alves, S; Quental, S ; Ferreira, F; Norton, L; Costa, V; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: International Congress Series, VOLUME: 1288
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TÃTULO: The MTHFR C677T and A1298C polymorphisms and susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia in Portugal
AUTORES: Oliveira, E; Alves, S; Quental, S ; Ferreira, F; Norton, L; Costa, T; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY, VOLUME: 27, NÚMERO: 8
AUTORES: Oliveira, E; Alves, S; Quental, S ; Ferreira, F; Norton, L; Costa, T; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY, VOLUME: 27, NÚMERO: 8
