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TÃTULO: Diminished DNA binding affinity of DMRT1 caused by heterozygous DM domain mutations is a cause of male infertility
AUTORES: Maric, Tihana; Castillo Madeen, Helen; Klaric, Monika Logara; Barisic, Antun; Trgovec Greif, Lovro; Murphy, Mark W.; Juchnewitsch, Anna Grete; Lillepea, Kristiina; Dutta, Avirup; Zunic, Lucija; Stendahl, Alexandra M.; Punab, Margus; Pomm, Kristjan; Mendoza, Daniel M.; Lopes, Alexandra M.; Sorgic, Ana Merkler; Vugrek, Oliver; Goncalves, Joao; Almstrup, Kristian; Aston, Kenneth, I; Beluzic, Robert; Jezek, Davor; Bertosa, Branimir; Laan, Maris; Bojanac, Ana Katusic; Conrad, Donald F.; Barbalic, Maja; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: HUMAN MOLECULAR GENETICS, VOLUME: 34, NÚMERO: 6

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TÃTULO: A comprehensive study of common and rare genetic variants in spermatogenesis-related loci identifies new risk factors for idiopathic severe spermatogenic failure
AUTORES: Guzman Jimenez, Andrea; Gonzalez Munoz, Sara; Cervan Martin, Miriam; Garrido, Nicolas; Castilla, Jose A.; Gonzalvo, M. Carmen; Clavero, Ana; Molina, Marta; Lujan, Saturnino; Santos Ribeiro, Samuel; Vilches, Miguel angel; Espuch, Andrea; Maldonado, Vicente; Galiano Gutierrez, Noelia; Santamaria Lopez, Esther; Gonzalez Ravina, Cristina; Quintana Ferraz, Fernando; Gomez, Susana; Amoros, David; Martinez Granados, Luis; Ortega Gonzalez, Yanira; Burgos, Miguel; Pereira Caetano, Iris; Bulbul, Ozgur; Castellano, Stefano; Romano, Massimo; Albani, Elena; Bassas, Lluis; Seixas, Susana; Goncalves, Joao; Lopes, Alexandra M.; Larriba, Sara; Palomino Morales, Rogelio J.; Carmona, F. David; Bossini Castillo, Lara; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: HUMAN REPRODUCTION OPEN, VOLUME: 2024, NÚMERO: 4

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TÃTULO: Integrating functional scoring and regulatory data to predict the effect of non-coding SNPs in a complex neurological disease Full Text
AUTORES: Felicio, Daniela; Alves Ferreira, Miguel; Santos, Mariana; Quintas, Marlene; Lopes, Alexandra M.; Lemos, Carolina ; Pinto, Nadia ; Martins, Sandra ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: BRIEFINGS IN FUNCTIONAL GENOMICS

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TÃTULO: RAMP1 PROMOTER METHYLATION STATUS IN PORTUGUESE AND SPANISH WOMEN WITH MIGRAINE Full Text
AUTORES: Carvalho, Estefania; Dias, Andreia; Guerrero, Angel L.; Gomez, Carlos; Sousa, Alda; Lopes, Alexandra M.; Martins, Sandra; Pinto, Nadia ; Lemos, Carolina; Alves Ferreira, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13

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TÃTULO: MUTATIONAL SPECTRUM OF GENES RELATED TO HEREDITARY NEUROPATHIES - DATA FROM A MOLECULAR DIAGNOSTICS LABORATORY Full Text
AUTORES: Lopes, Fatima; Lopes, Alexandra M.; Brandao, Ana Filipa; Silva, Paulo; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Morais, Sara; Sa, Joana; Rocha, Liliana; Alves, Filipe; Nabais Sa, Maria Joao; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13

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TÃTULO: GENETIC HETEROGENEITY IN MUSCULAR DYSTROPHIES AND CONGENITAL MYOPATHIES: DATA FROM MULTIGENE WES-BASED GENETIC STUDIES Full Text
AUTORES: Lopes, Alexandra M.; Lopes, Fatima; Brandao, Ana Filipa; Silva, Paulo; Alves, Filipe; Lopes, Ana; Bastos Ferreira, Rita; Morais, Sara; Nabais Sa, Maria Joao; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13

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TÃTULO: INTEGRATING FUNCTIONAL GENOMIC DATA TO PRIORITIZE CANDIDATE NON-CODING VARIANTS IN MIGRAINE SUSCEPTIBILITY Full Text
AUTORES: Felicio, Daniela; Martins, Sandra; Santos, Mariana; Lopes, Alexandra M.; Lemos, Carolina ; Pinto, Nadia ; Alves Ferreira, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13

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TÃTULO: Bi-allelic Recessive Loss-of-Function Variants in FANCM Cause Non-obstructive Azoospermia
AUTORES: Laura Kasak; Margus Punab; Liina Nagirnaja; Marina Grigorova; Ave Minajeva; Alexandra M Lopes; Anna Maria Punab; Kenneth I Aston; Filipa Carvalho ; Eve Laasik; Lee B Smith; Donald F Conrad; Maris Laan;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 103, NÚMERO: 2

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