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TÃTULO: Expanding the Phenotypic Spectrum of HIVEP2-Related Intellectual Disability: Description of Two Portuguese Patients and Review of the Literature
AUTORES: Quental, Rita; Borges, Joana Pires; Santos, Helena; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY

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TÃTULO: Clinical and genetic characterization of seven Portuguese patients with KMT2B variants
AUTORES: Lopes, Alexandra M. ; Sousa, Susana; Lopes, Ana; Silva, Paulo; Morais, Sara; Brandao, Ana F.; Lopes, Fatima; Bastos Ferreira, Rita; Jorge, Andre; Januario, Cristina; Costa, Henrique M.; Bras, Ana C.; Quental, Rita; Leao, Miguel; Damasio, Joana; Magalhaes, Marina; Freixo, Joao P.; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1

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TÃTULO: Expanding the spectrum of WAC-related intellectual disability: two novel variants and a patient with congenital heart disease
AUTORES: Quental, Rita; Goncalves, Daniel; Freixo, Joao Parente; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1

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TÃTULO: HEART DEFECTS, ORAL CLEFT, AND POLYDACTYLY CAUSED BY BIALLELIC VARIANTS IN WDPCP GENE INVOLVED IN CILIOGENESIS Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Freixo, Joao P.; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30

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TÃTULO: EXPANDING THE MUTATIONAL SPECTRUM OF KMT2B GENE: SIX NOVEL VARIANTS AND TWO CASES WITH ATYPICAL PRESENTATIONS Full Text
AUTORES: Lopes, Alexandra; Sousa, Susana; Lopes, Ana; Silva, Paulo; Morais, Sara; Brandao, Ana Filipa; Lopes, Fatima; Bastos Ferreira, Rita; Santos, Mariana; Jorge, Andre; Januario, Cristina; Costa, Henrique Moniz; Bras, Ana Catarina; Quental, Rita; Leao, Miguel; Damasio, Joana; Magalhaes, Marina; Freixo, Joao Parente; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30

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TÃTULO: A novel RAD21 variant in family with mild Cornelia de Lange syndrome phenotype Full Text
AUTORES: Ana Grangeia; Rita Quental; Isabel Alonso; Helena Santos; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9

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TÃTULO: Novel YY1 pathogenic variant: expanding the phenotype of Gabriele-de Vries Syndrome Full Text
AUTORES: Rita Quental; Ana Grangeia; Isabel Alonso; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9

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