Ana Rita Ferreira Pacheco Quental
AuthID: R-001-GCF
1
TÃTULO: Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene
AUTORES: Goncalves, Francisco; Lisboa Goncalves, Pedro; Quental, Rita; Fernandes, Susana; Quental, Sofia; Michel Calemard, Laurence; Goursaud, Claire; Marques, Sofia; Santos, Joana; Tavares, Isabel ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: 60th Congress of the European-Renal-Association (ERA) in NEFROLOGIA, VOLUME: 44, NÚMERO: 4
AUTORES: Goncalves, Francisco; Lisboa Goncalves, Pedro; Quental, Rita; Fernandes, Susana; Quental, Sofia; Michel Calemard, Laurence; Goursaud, Claire; Marques, Sofia; Santos, Joana; Tavares, Isabel ; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: 60th Congress of the European-Renal-Association (ERA) in NEFROLOGIA, VOLUME: 44, NÚMERO: 4
2
TÃTULO: Impact of copy number variants in epilepsy plus neurodevelopment disorders Full Text
AUTORES: Joao, Sofia; Quental, Rita; Pinto, Joel; Almeida, Carolina; Santos, Helena; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 117
AUTORES: Joao, Sofia; Quental, Rita; Pinto, Joel; Almeida, Carolina; Santos, Helena; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 117
3
TÃTULO: Co-occurrence of neurofibromatosis type 1, caused by Alu insertion, and 16p13.11 microduplication Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Pinho, Diana; Tkachenko, Natalia; Gonzaga, Diana; Mota, Maria do Ceu; Garrido, Cristina; Carmona, Carla ; Quental, Sofia; Fortuna, Ana Maria; Soares, Celia Azevedo ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EGYPTIAN JOURNAL OF MEDICAL HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
AUTORES: Quental, Rita; Pinho, Diana; Tkachenko, Natalia; Gonzaga, Diana; Mota, Maria do Ceu; Garrido, Cristina; Carmona, Carla ; Quental, Sofia; Fortuna, Ana Maria; Soares, Celia Azevedo ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EGYPTIAN JOURNAL OF MEDICAL HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
4
TÃTULO: DYNC2H1 splicing variants causing severe prenatal short-rib polydactyly syndrome and postnatal orofaciodigital syndrome Full Text
AUTORES: Vasconcelos, Alice Porto; Quental, Sofia; Freixo, Joao Parente; Pacheco, Joao Machado; Rodrigues, Sofia; Magalhaes, Magda; Oliveira, Renata; Braga, Ana Costa; Quental, Rita;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS
AUTORES: Vasconcelos, Alice Porto; Quental, Sofia; Freixo, Joao Parente; Pacheco, Joao Machado; Rodrigues, Sofia; Magalhaes, Magda; Oliveira, Renata; Braga, Ana Costa; Quental, Rita;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS
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Scopus 
WOS
Scopus WOS5
TÃTULO: Detection of a de novo heterozygous ANK2 variant in a child with autism spectrum disorder and epilepsy: a case report Full Text
AUTORES: Morais, Catarina Granjo; Quental, Rita; Lourenco, Lara; Guardiano, Micaela; Silva, Carmen; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EGYPTIAN JOURNAL OF MEDICAL HUMAN GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
AUTORES: Morais, Catarina Granjo; Quental, Rita; Lourenco, Lara; Guardiano, Micaela; Silva, Carmen; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EGYPTIAN JOURNAL OF MEDICAL HUMAN GENETICS, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
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Scopus WOS6
TÃTULO: A NOVEL HOMOZYGOUS DELETION IN CCDC32 GENE CAUSING CARDIOFACIO- NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Grangeia, Ana; Moura, Carla Pinto;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Quental, Rita; Grangeia, Ana; Moura, Carla Pinto;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS7
TÃTULO: BIALLELIC DYNC2H1 SPLICING VARIANTS CAUSING PRENATAL SHORT-RIB POLYDACTYLY SYNDROME: CLINICAL, RADIOLOGICAL, AND HISTOPATHOLOGIC FEATURES Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Vasconcelos, Alice; Pacheco, Joao Machado; Quental, Sofia; Rodrigues, Sofia; Magalhaes, Magda; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Renata; Braga, Ana Costa;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Quental, Rita; Vasconcelos, Alice; Pacheco, Joao Machado; Quental, Sofia; Rodrigues, Sofia; Magalhaes, Magda; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Renata; Braga, Ana Costa;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS8
TÃTULO: COPY NUMBER VARIATIONS ON CHROMOSOME X AND IMPACT IN NEURODEVELOPMENT DISORDERS Full Text
AUTORES: Martins, Tiago; Quental, Rita; Almeida, Carolina; Doria, Sofia;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Martins, Tiago; Quental, Rita; Almeida, Carolina; Doria, Sofia;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS9
TÃTULO: Heart defects, oral clefts, and polydactyly caused by novel compound heterozygous variants in WDPCP gene involved in ciliogenesis Full Text
AUTORES: Ferreira Pacheco Quental, Ana Rita; Mariz, Carlos; Ramalho, Carla; Freixo, Joao Parente; Louro, Pedro; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 31
AUTORES: Ferreira Pacheco Quental, Ana Rita; Mariz, Carlos; Ramalho, Carla; Freixo, Joao Parente; Louro, Pedro; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 31
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WOS10
TÃTULO: Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome Full Text
AUTORES: Quental, R; Goncalves, D ; Rodrigues, E; Goncalves, ES; Oliveira, J; Freixo, JP; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 188, NÚMERO: 4
AUTORES: Quental, R; Goncalves, D ; Rodrigues, E; Goncalves, ES; Oliveira, J; Freixo, JP; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 188, NÚMERO: 4
