62
TÍTULO: A NOVEL GLA GENE DUPLICATION (C.305-749[2] DUPEX2-EX4) IN A FAMILY WITH FABRY DISEASE
AUTORES: Susana Ferreira; Filipa Carvalho ; Berta Carvalho; Carmen Valbuena; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 10th Annual European Round Table on Fabry Disease in CLINICAL THERAPEUTICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
64
TÍTULO: Application of touch FISH in the study of mosaic tetraploidy and maternal cell contamination in pregnancy losses  Full Text
AUTORES: Sofia Doria ; Vera Lima ; Berta Carvalho; Maria Lina Moreira; Mario Sousa ; Alberto Barros ; Filipa Carvalho ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, VOLUME: 27, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
65
TÍTULO: Association of cystic fibrosis genetic modifiers with congenital bilateral absence of the vas deferens
AUTORES: Viktoria Havasi; Steven M Rowe; Peter N Kolettis; Didem Dayangac; Ahmet Sahin; Ana Grangeia ; Filipa Carvalho ; Alberto Barros ; Mario Sousa ; Lluis Bassas; Teresa Casals; Eric J Sorscher;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: FERTILITY AND STERILITY, VOLUME: 94, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
66
TÍTULO: CFTR mRNA transcripts quantification in infertile CAVD patients
AUTORES: Sousa, L; Grangeia, A; Carvalho, F ; Sousa, M; Barros, A ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 26th Annual Meeting of ESHRE in HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 25
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Disease: Adrenal hyperplasia
AUTORES: Carvalho, B; Marques, CJ ; Carvalho, D ; Barros, A ; Carvalho, F ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Human Genetics, VOLUME: 127, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus
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TÍTULO: Methylation defects of imprinted genes in human testicular spermatozoa
AUTORES: Joana J Marques ; Tania Francisco; Sonia Sousa; Filipa Carvalho ; Alberto Barros ; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: FERTILITY AND STERILITY, VOLUME: 94, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 102
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