11
TÍTULO: Copy number variations on chromosome 2: impact on human phenotype, a cross-sectional study
AUTORES: Beatriz Sousa; Ana Grangeia ; Joel Pinto ; Helena Santos; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef
12
TÍTULO: Klinefelter syndrome: The characterization of the clinical and sociological features of 51 patients
AUTORES: Mendonca, Fernando ; Souto, Selma ; Doria, Sofia ; Carvalho, Davide ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: REVISTA INTERNACIONAL DE ANDROLOGIA, VOLUME: 21, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
13
TÍTULO: Severe KIDAR syndrome caused by deletion in the AP1B1 gene: Report of a teenage patient and systematic review of the literature
AUTORES: Vasconcelos, Alice P.; Nogueira, Ana; Matos, Pedro; Pinto, Joel ; Pinho, Maria Joao; Fernandes, Susana; Doria, Sofia ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
14
TÍTULO: The role of DNA hydroxymethylation and TET enzymes in placental development and pregnancy outcome  Full Text
AUTORES: Vasconcelos, Sara; Canicais, Carla; Lopes, Susana M. Chuva de Sousa; Marques, C. Joana ; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CLINICAL EPIGENETICS, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7 Unpaywall
15
TÍTULO: Clinical Findings on Chromosome Copy Number Variations
AUTORES: Leitao, Filipa; Grangeia, Ana ; Pinto, Joel ; Passas, Armanda; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NEUROPEDIATRICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 04
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
16
TÍTULO: Clinical outcomes of 77 TESE treatment cycles in non-mosaic Klinefelter syndrome patients
AUTORES: Barros, P; Cunha, M; Barros, A ; Sousa, M ; Dória, S ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Jornal Brasileiro de Reproducao Assistida, VOLUME: 26, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 2 Unpaywall
17
TÍTULO: EXPRESSION ANALYSIS OF EPIGENETIC REGULATORS IN HUMAN PLACENTAS FROM IDIOPATHIC PREGNANCY LOSSES  Full Text
AUTORES: Vasconcelos, Sara; Pinto, Joel; Ramalho C ; Chuva de Sousa Lopes, Susana M.; Marques, Joana ; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
18
TÍTULO: Prenatal diagnosis study using array comparative genomic hybridization for genotype-phenotype correlation in 772 fetuses  Full Text
AUTORES: Costa, Beatriz C.; Grangeia, Ana ; Galvao, Joana; Vaz, Diane; Melo, Monica; Carraca, Teresa; Ramalho C ; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ANNALS OF DIAGNOSTIC PATHOLOGY, VOLUME: 61
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
19
TÍTULO: SKEWED X-CHROMOSOME INACTIVATION IN RECURRENT PREGNANCY LOSS  Full Text
AUTORES: Vaz, Diane; Vasconcelos, Sara; Canicais, Carla; Ramalho C ; Fernandes, Susana; Marques, Joana ; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
20
TÍTULO: THE HUMAN TRANSCRIPTOMIC LANDSCAPE OF OOCYTES AND CUMULUS CELLS DURING OOCYTE MATURATION  Full Text
AUTORES: Rodrigues, Carla Canicais; Cunha, Mariana; Pinto, Alice; Barros, Alberto; Guimaraes, Joana; Santos, Fatima; Doria, Sofia ; Marques, Joana ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 101, NÚMERO: 30
INDEXADO EM: WOS
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