Joel Nuno Silva Alves Pinto


AuthID: R-000-TXA

Publicações Confirmadas: 8



1
TÍTULO: Homozygosity for a Rare FASTKD2 Variant Resulting in an Adult Onset Autosomal Recessive Mitochondrial Podocytopathy
AUTORES: Goncalves, Francisco Pereira ; Tavares, Isabel ; Silva, Roberto; Nunes, Ana Teresa; Pereira, Luciano ; Campos, Andreia; Pinto, Joel ; Lopes, Ana; Simoes, Marta; Grazina, Manuela; Fogo, Agnes B.; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF KIDNEY DISEASES, VOLUME: 85, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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2
TÍTULO: Impact of copy number variants in epilepsy plus neurodevelopment disorders  Full Text
AUTORES: Joao, Sofia; Quental, Rita; Pinto, Joel ; Almeida, Carolina; Santos, Helena; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 117
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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3
TÍTULO: Copy number variations on chromosome 2: impact on human phenotype, a cross-sectional study
AUTORES: Beatriz Sousa; Ana Grangeia ; Joel Pinto ; Helena Santos; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef
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4
TÍTULO: Severe KIDAR syndrome caused by deletion in the AP1B1 gene: Report of a teenage patient and systematic review of the literature
AUTORES: Vasconcelos, Alice P.; Nogueira, Ana; Matos, Pedro; Pinto, Joel ; Pinho, Maria Joao; Fernandes, Susana; Doria, Sofia ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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5
TÍTULO: Clinical Findings on Chromosome Copy Number Variations
AUTORES: Leitao, Filipa; Grangeia, Ana ; Pinto, Joel ; Passas, Armanda; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NEUROPEDIATRICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 04
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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6
TÍTULO: Chromosome 18p11.31p11.23 Triplication  Full Text
AUTORES: Vera Lima ; Joel Pinto ; Francisco Valente; Cristina Godinho; Sergio Castedo; Alberto Barros; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
INDEXADO EM: WOS
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7
TÍTULO: Prenatal diagnosis: the clinical usefulness of array comparative genomic hybridization
AUTORES: Marta Freitas; Joel Pinto ; Ramalho C ; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 3, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: CrossRef: 1 Unpaywall
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8
TÍTULO: Normal sperm in a 2;2 homologous male translocation carrier  Full Text
AUTORES: Carolina Almeida ; Sofia Doria ; Maria Moreira; Joel Pinto ; Alberto Barros ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, VOLUME: 29, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
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