Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira


AuthID: R-000-K7H

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TÍTULO: Impact of copy number variants in epilepsy plus neurodevelopment disorders  Full Text
AUTORES: Joao, Sofia; Quental, Rita; Pinto, Joel ; Almeida, Carolina; Santos, Helena; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 117
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Impact of recurrent 17q12 microdeletion across three generations: a family with complete penetrance
AUTORES: Beleza, Ines; Vilan, Ana; Doria, Sofia ; Grangeia, Ana ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Intragenic Deletions in NRXN1: Insights from aCGH Analysis in Neurodevelopmental Disorders
AUTORES: Doria, Sofia ; Pinto, Joel; Almeida, Carolina; Pinho, Maria Joao; Santos, Maria Helena; Grangeia, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Kidney Failure Secondary to Hereditary Xanthinuria due to a Homozygous Deletion of the XDH Gene in the Absence of Overt Kidney Stone Disease
AUTORES: Goncalves, Pedro Lisboa; Diniz, Hugo; Tavares, Isabel; Doria, Sofia ; Dong, Juan; Kyriss, McKenna; Fairbanks, Lynette; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: NEPHRON, VOLUME: 148, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1 Unpaywall
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TÍTULO: Syncytiotrophoblast Markers Are Downregulated in Placentas from Idiopathic Stillbirths  Full Text
AUTORES: Vasconcelos, Sara; Moustakas, Ioannis; Branco, Miguel R.; Guimaraes, Susana; Canicais, Carla; van der Helm, Talia; Ramalho C; Marques, Cristina Joana ; Lopes, Susana M. Chuva de Sousa; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 25, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1 Unpaywall
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TÍTULO: X-chromosome inactivation pattern and telomere length in recurrent pregnancy loss
AUTORES: Vaz, Diane; Vasconcelos, Sara; Canicais, Carla; Costa, Beatriz; Ramalho C; Marques, Joana ; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: REPRODUCTIVE BIOLOGY, VOLUME: 24, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: ARE X-CHROMOSOME INACTIVATION PATTERN AND TELOMERE LENGTH UNDERLYING RECURRENT PREGNANCY LOSS?  Full Text
AUTORES: Vaz, Diane; Vasconcelos, Sara; Canicais, Carla; Costa, Beatriz; Ramalho, Carla; Marques, Joana ; Doria, Sofia ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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19
TÍTULO: Copy number variations on chromosome 2: impact on human phenotype, a cross-sectional study
AUTORES: Beatriz Sousa; Ana Grangeia ; Joel Pinto ; Helena Santos; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Klinefelter syndrome: The characterization of the clinical and sociological features of 51 patients
AUTORES: Mendonca, Fernando ; Souto, Selma ; Doria, Sofia ; Carvalho, Davide ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: REVISTA INTERNACIONAL DE ANDROLOGIA, VOLUME: 21, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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