Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira


AuthID: R-000-K7H

Publicações Confirmadas: 82



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TÍTULO: 12q14 microduplication: a new clinical entity reciprocal to the microdeletion syndrome?  Full Text
AUTORES: Doria, S ; Alves, D; Pinho, MJ; Pinto, J ; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: BMC MEDICAL GENOMICS, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
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TÍTULO: 46,XX male disorder of sexual development  Full Text
AUTORES: Adriao, M; Ferreira, S; Silva, RS ; Garcia, M; Doria, S ; Costa, C ; Castro Correia, C ; Fontoura, M ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 29, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
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TÍTULO: Altered expression of imprinted genes and epigenetic regulators in placental tissue from intrauterine growth restriction  Full Text
AUTORES: Carla Canicais; Ramalho C ; Joana Marques, CJ; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Array-CGH: importance in the study of developmental delays in pediatrics
AUTORES: Pinheiro, MI ; Silva, C; Lourenco, L ; Goncalves, D ; Doria, S ; Guardiano, M; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: REVISTA DE NEUROLOGIA, VOLUME: 71, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Unpaywall
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TÍTULO: Premature ovarian insufficiency: clinical orientations for genetic testing and genetic counseling
AUTORES: Francisco Barros; Filipa Carvalho ; Alberto Barros; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 5, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef: 22
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TÍTULO: Progressive Microcephaly, Spasticity and Development Delay: Novel SLC1A4 Variants in Two Portuguese Families and Literature Review
AUTORES: Joana Teixeira; Sofia Dória ; Mariana Santos; Isabel Alonso; Miguel Leão;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Genetics & Genomic Sciences, VOLUME: 5, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef
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TÍTULO: Chromosome 18p11.31p11.23 Triplication  Full Text
AUTORES: Vera Lima ; Joel Pinto ; Francisco Valente; Cristina Godinho; Sergio Castedo; Alberto Barros; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
INDEXADO EM: WOS
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39
TÍTULO: Epigenetic modifications could contribute for second trimester pregnancy spontaneous losses  Full Text
AUTORES: Sara Vasconcelos; Ramalho C ; Joana Marques ; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
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40
TÍTULO: Identification of Copy Number Variation by array CGH in Portuguese Children Diagnosed with Autism Spectrum Disorders  Full Text
AUTORES: Sidonie Monteiro; Joel Pinto; Miguel Leao; Sofia Doria ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12
INDEXADO EM: WOS
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