Ana Isabel Fernandes Grangeia


AuthID: R-000-K8X

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TÍTULO: Novel Insights Into Lifetime Risk In HDGC: Lower Cancer Risk For The Most Recurrent <i>CDH1</i> Variant In Europe  Full Text
AUTORES: Barbosa Matos, Rita; Fonseca, Joao; Garrido, Luzia; Seixas, Susana; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Renata; Hueneburg, Robert; Benusiglio, Patrick; Dahan, Karin; Feret, Damien; Spier, Isabel; Aretz, Stefan; Desseignes, Camille; Quental, Ana Rita Ferreira Pacheco; Fernandes, Susana; Costa, Susy Cabral; Vilarinho, Lucia; Castedo, Sergio; Grangeia, Ana ; Vasconcelos, Alice Porto Guerra; Rocha, Diogo; Louro, Pedro; Batista, Manuela; Carneiro, Fatima; Gullo, Irene; Drouet, Youenn; Oliveira, Carla; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
12
TÍTULO: Prenatal Diagnosis of Poretti-Boltshauser Syndrome - a Case Report of a Molar Tooth Sign Mimic  Full Text
AUTORES: Pereira Macedo, Miguel; Grangeia, Ana ; Braga, Ana Costa; Rolim, Ricardo; Matias, Alexandra ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CEREBELLUM
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
13
TÍTULO: Copy number variations on chromosome 2: impact on human phenotype, a cross-sectional study
AUTORES: Beatriz Sousa; Ana Grangeia ; Joel Pinto ; Helena Santos; Sofia Dória ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Porto Biomedical Journal, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: CrossRef Unpaywall
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14
TÍTULO: Distinctive Amplitude-Integrated EEG Ictal Pattern and Targeted Therapy with Carbamazepine in KCNQ2 and KCNQ3 Neonatal Epilepsy: A Case Series
AUTORES: Vilan, Ana ; Grangeia, Ana ; Ribeiro, Jose Mendes; Cilio, Maria Roberta; de Vries, Linda S.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: NEUROPEDIATRICS, VOLUME: 55, NÚMERO: 01
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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15
TÍTULO: Expanding the genetic spectrum of ALKU syndrome: Compound heterozygosity for two deleterious variants in <i>SMG8</i> gene  Full Text
AUTORES: Fernandes, Andre Aires; Grangeia, Ana ; Dias, Leonor; Guimaraes, Joana ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 191, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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16
TÍTULO: Novel Arthrogryposis Multiplex Congenita Presentation in a Newborn With Pierpont Syndrome
AUTORES: Pereira Nunes, Joana; Vilan, Ana ; Grangeia, Ana ; d'Oliveira, Renata;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF INVESTIGATIVE MEDICINE HIGH IMPACT CASE REPORTS, VOLUME: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1 Unpaywall
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17
TÍTULO: Ocular severe involvement in oculofaciocardiodental syndrome: Description of a case series
AUTORES: Moleiro, Ana Filipa ; Oliveira, Joana Santos; Grangeia, Ana ; Faria, Pedro; Falcao Reis, Fernando; Magalhaes, Augusto; Silva, Sergio Estrela;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 34, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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18
TÍTULO: Periventricular Heterotopia and Novel FLNA Gene Variant: Clinical and Neuroimaging Clues for an Early Diagnosis
AUTORES: Vilan, A ; Ferreira, MV; Pereira, M ; Sampaio, L; Grangeia, A ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Journal of Neonatology, VOLUME: 37, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 1 Unpaywall
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19
TÍTULO: Touraine-Solente-Gole syndrome: pathogenic variant in SLCO2A1 presented with polyarthralgia and digital clubbing
AUTORES: Nicolau, Rafaela; Beirao, Tiago; Guimaraes, Francisca; Aguiar, Francisca; Ganhao, Sara; Rodrigues, Mariana; Grangeia, Ana ; Brito, Iva ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PEDIATRIC RHEUMATOLOGY, VOLUME: 21, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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20
TÍTULO: Touraine-Solente-Gole syndrome: pathogenic variant in SLCO2A1 presented with polyarthralgia and digital clubbing (vol 21, 48, 2023)  Full Text
AUTORES: Nicolau, Rafaela; Beirao, Tiago; Guimaraes, Francisca; Aguiar, Francisca; Ganhao, Sara; Rodrigues, Mariana; Grangeia, Ana ; Brito, Iva ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: PEDIATRIC RHEUMATOLOGY, VOLUME: 21, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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