Nuno Miguel da Silva Maia
AuthID: R-00H-H5S
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TÃTULO: Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome
AUTORES: Maia, N; Sa, MJN ; Tkachenko, N; Soares, G; Marques, I ; Rodrigues, B; Fortuna, AM; Santos, R; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Maia, N; Sa, MJN ; Tkachenko, N; Soares, G; Marques, I ; Rodrigues, B; Fortuna, AM; Santos, R; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies Full Text
AUTORES: Jorge, P; Garcia, E; Goncalves, A ; Marques, I; Maia, N; Rodrigues, B; Santos, H; Fonseca, J ; Soares, G; Correia, C; Reis Lima, M; Cirigliano, V; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BMC MEDICAL GENETICS, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
AUTORES: Jorge, P; Garcia, E; Goncalves, A ; Marques, I; Maia, N; Rodrigues, B; Santos, H; Fonseca, J ; Soares, G; Correia, C; Reis Lima, M; Cirigliano, V; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BMC MEDICAL GENETICS, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Contraction of fully expanded FMR1 alleles to the normal range: predisposing haplotype or rare events? Full Text
AUTORES: Maia, N; Loureiro, JR; Oliveira, B; Marques, I; Santos, R; Jorge, P; Martins, S;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 62, NÚMERO: 2
AUTORES: Maia, N; Loureiro, JR; Oliveira, B; Marques, I; Santos, R; Jorge, P; Martins, S;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 62, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Origin of normal-size FMR1 alleles without AGG interspersions Full Text
AUTORES: Nuno Maia; Joana Loureiro; Barbara Oliveira; Isabel Marques; Rosario Santos; Sandra Martins; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
AUTORES: Nuno Maia; Joana Loureiro; Barbara Oliveira; Isabel Marques; Rosario Santos; Sandra Martins; Paula Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: 
WOS
WOS15
TÃTULO: Atrofias Musculares Espinhais: do estudo genético ao registo de doentes
AUTORES: Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Nuno Maia; Marcia E Oliveira; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 5º Congresso da Sociedade Portuguesa de Estudo de Doenças Neuromusculares, 26 Maio 2011
AUTORES: Jorge Oliveira; Luisa Rodrigues; Nuno Maia; Marcia E Oliveira; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 5º Congresso da Sociedade Portuguesa de Estudo de Doenças Neuromusculares, 26 Maio 2011
INDEXADO EM: 
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