Miguel Jorge Santos O. Ferreira Leao
AuthID: R-002-R0W
2
TÃTULO:  A case of germ-line mosaicism in Tuberous Sclerosis  Full Text
AUTORES: Ana Grangeia ; Joana Marques, CJ ; Susana Fernandes; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
AUTORES: Ana Grangeia ; Joana Marques, CJ ; Susana Fernandes; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
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 WOS3
TÃTULO:  Identification of Copy Number Variation by Array-CGH in Portuguese Children and Adolescents Diagnosed with Autism Spectrum Disorders
AUTORES: Monteiro, S; Pinto, J; Coelho, AM ; Leao, M; Doria, S ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: NEUROPEDIATRICS, VOLUME: 50, NÚMERO: 6
AUTORES: Monteiro, S; Pinto, J; Coelho, AM ; Leao, M; Doria, S ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: NEUROPEDIATRICS, VOLUME: 50, NÚMERO: 6
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TÃTULO:  Diagnostic yield of Next-Generation Sequencing (NGS) technology applied to Neurological disorders  Full Text
AUTORES: Marques Matos, C; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: 4th Congress of the European-Academy-of-Neurology (EAN) in EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 25
AUTORES: Marques Matos, C; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: 4th Congress of the European-Academy-of-Neurology (EAN) in EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 25
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 WOS5
TÃTULO:  Genetic investigation in hereditary spastic paraplegias: Recommendations from the Group of Neurogenetics of Centro Hospitalar São João [Investigação genética nas paraparésias espásticas hereditárias: Recomendações do Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João]
AUTORES: Braz, L ; França, S; Guimarães, J; Leão, M;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Sinapse, VOLUME: 18, NÚMERO: 1
AUTORES: Braz, L ; França, S; Guimarães, J; Leão, M;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Sinapse, VOLUME: 18, NÚMERO: 1
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TÃTULO:  Complex congenital heart disease with absent pulmonary arteries
AUTORES: Jorge Abreu Ferreira; Sandra Pereira; Joao Sarmento; Sofia Granja; Antonio J Madureira; Maria Joao Baptista;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 37, NÚMERO: 11
AUTORES: Jorge Abreu Ferreira; Sandra Pereira; Joao Sarmento; Sofia Granja; Antonio J Madureira; Maria Joao Baptista;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 37, NÚMERO: 11
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 WOS7
TÃTULO:  Brain Herniation into the Dural Venous Sinus  Full Text
AUTORES: Luisa Sampaio; Jose Manuel D Dias da Costa; Ruben Rocha; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 174
AUTORES: Luisa Sampaio; Jose Manuel D Dias da Costa; Ruben Rocha; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 174
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 WOS8
TÃTULO:  BSCL2 N88S MUTATION IN A PORTUGUESE PATIENT WITH THE SILVER SYNDROME  Full Text
AUTORES: Ana Monteiro; Raquel Real; Goreti Nadais; Fernando Silveira; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MUSCLE & NERVE, VOLUME: 51, NÚMERO: 3
AUTORES: Ana Monteiro; Raquel Real; Goreti Nadais; Fernando Silveira; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MUSCLE & NERVE, VOLUME: 51, NÚMERO: 3
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TÃTULO:  Novel STXBP1 Mutations in 2 Patients With Early Infantile Epileptic Encephalopathy
AUTORES: Mafalda Sampaio; Ruben Rocha; Saskia Biskup; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 30, NÚMERO: 5
AUTORES: Mafalda Sampaio; Ruben Rocha; Saskia Biskup; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, VOLUME: 30, NÚMERO: 5
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TÃTULO:  Intellectual disability and overgrowthA new case of 19p13.13 microdeletion syndrome with digital abnormalities  Full Text
AUTORES: Rita Jorge; Carmen Silva; Sofia Agueda; Sofia Doria ; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167, NÚMERO: 11
AUTORES: Rita Jorge; Carmen Silva; Sofia Agueda; Sofia Doria ; Miguel Leao;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 167, NÚMERO: 11
 
 