Sergio Abilio Teixeira Bernardo Sousa
AuthID: R-002-K43
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TÃTULO: Considerations for Anthropometry Specific to People with Disproportionate Short Stature Full Text
AUTORES: Hoover Fong, Julie; Semler, Oliver; Barron, Bobbie; Collett Solberg, Paulo Ferrez; Fung, Ellen; Irving, Melita; Kitaoka, Taichi; Koerner, Celide; Okada, Keita; Palm, Katja; Sousa, Sergio B.; Mohnike, Klaus;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ADVANCES IN THERAPY
AUTORES: Hoover Fong, Julie; Semler, Oliver; Barron, Bobbie; Collett Solberg, Paulo Ferrez; Fung, Ellen; Irving, Melita; Kitaoka, Taichi; Koerner, Celide; Okada, Keita; Palm, Katja; Sousa, Sergio B.; Mohnike, Klaus;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ADVANCES IN THERAPY
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TÃTULO: An oligodendrocyte silencer element underlies the pathogenic impact of lamin B1 structural variants
AUTORES: Nmezi, Bruce; Bey, Guillermo Rodriguez; Oranburg, Talia DeFrancesco; Dudnyk, Kseniia; Lardo, Santana M.; Herdman, Nathan; Jacko, Anastasia; Rubio, Sandy; Loeza Alcocer, Emanuel; Kofler, Julia; Kim, Dongkyeong; Rankin, Julia; Kivuva, Emma; Gutowski, Nicholas; Schon, Katherine; van den Ameele, Jelle; Chinnery, Patrick F.; Sousa, Sergio B.; Palavra, Filipe; Toro, Camilo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: NATURE COMMUNICATIONS, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
AUTORES: Nmezi, Bruce; Bey, Guillermo Rodriguez; Oranburg, Talia DeFrancesco; Dudnyk, Kseniia; Lardo, Santana M.; Herdman, Nathan; Jacko, Anastasia; Rubio, Sandy; Loeza Alcocer, Emanuel; Kofler, Julia; Kim, Dongkyeong; Rankin, Julia; Kivuva, Emma; Gutowski, Nicholas; Schon, Katherine; van den Ameele, Jelle; Chinnery, Patrick F.; Sousa, Sergio B.; Palavra, Filipe; Toro, Camilo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: NATURE COMMUNICATIONS, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Defatted Nannochloropsis oculata biomass - Waste or resource?
AUTORES: Sousa, Sergio; Machado, Manuela; Coscueta, Ezequiel; Ferreira, Andreia S.; Nunes, Claudia ; Coimbra, Manuel A. ; Freitas, Ana C.; Carvalho, Ana P.; Gomes, Ana M. ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ALGAL RESEARCH-BIOMASS BIOFUELS AND BIOPRODUCTS, VOLUME: 83
AUTORES: Sousa, Sergio; Machado, Manuela; Coscueta, Ezequiel; Ferreira, Andreia S.; Nunes, Claudia ; Coimbra, Manuel A. ; Freitas, Ana C.; Carvalho, Ana P.; Gomes, Ana M. ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ALGAL RESEARCH-BIOMASS BIOFUELS AND BIOPRODUCTS, VOLUME: 83
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TÃTULO: Epigenomic and phenotypic characterization of DEGCAGS syndrome Full Text
AUTORES: Karimi, Karim; Weis, Denisa; Aukrust, Ingvild; Hsieh, Tzung Chien; Horackova, Marie; Paulsen, Julie; Mendoza Londono, Roberto; Dupuis, Lucie; Dickson, Megan; Lesman, Hellen; Lau, Tracy; Murphy, David; Hama Salih, Khalid; Al Musawi, Bassam M. S.; Al Obaidi, Ruqayah G. Y.; Rydzanicz, Malgorzata; Biela, Mateus; Santos, Mafalda Saraiva; Aldeeri, Abdulrahman; Gazda, Hanna T.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
AUTORES: Karimi, Karim; Weis, Denisa; Aukrust, Ingvild; Hsieh, Tzung Chien; Horackova, Marie; Paulsen, Julie; Mendoza Londono, Roberto; Dupuis, Lucie; Dickson, Megan; Lesman, Hellen; Lau, Tracy; Murphy, David; Hama Salih, Khalid; Al Musawi, Bassam M. S.; Al Obaidi, Ruqayah G. Y.; Rydzanicz, Malgorzata; Biela, Mateus; Santos, Mafalda Saraiva; Aldeeri, Abdulrahman; Gazda, Hanna T.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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TÃTULO: Pycnodysostosis: A rare cause of pathological fractures and exuberant clinical manifestations in two sisters Full Text
AUTORES: Sousa, Marlene; Prata, Ana Rita; Maduro, Ana Isabel; Sousa, Sergio B.; Malcata, Armando;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOINT BONE SPINE, VOLUME: 90, NÚMERO: 4
AUTORES: Sousa, Marlene; Prata, Ana Rita; Maduro, Ana Isabel; Sousa, Sergio B.; Malcata, Armando;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOINT BONE SPINE, VOLUME: 90, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Combining high pressure and electric fields towards Nannochloropsis oculata eicosapentaenoic acid-rich extracts Full Text
AUTORES: Sousa, Sergio; Carvalho, Ana P.; Pinto, Carlos A.; Amaral, Renata A.; Saraiva, Jorge A.; Pereira, Ricardo N. ; Vicente, Antonio A. ; Freitas, Ana C.; Gomes, Ana M. ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: APPLIED MICROBIOLOGY AND BIOTECHNOLOGY, VOLUME: 107, NÚMERO: 16
AUTORES: Sousa, Sergio; Carvalho, Ana P.; Pinto, Carlos A.; Amaral, Renata A.; Saraiva, Jorge A.; Pereira, Ricardo N. ; Vicente, Antonio A. ; Freitas, Ana C.; Gomes, Ana M. ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: APPLIED MICROBIOLOGY AND BIOTECHNOLOGY, VOLUME: 107, NÚMERO: 16
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TÃTULO: Fibrodysplasia ossificans progressiva: when a double skeleton is present Full Text
AUTORES: Maduro, Ana Isabel; Mendes, Beatriz; Saraiva, Andre Pinto; Sousa, Marlene; Marques, Marta; Sousa, Sergio B.; Salvador, Maria Joao; Malcata, Armando; Serra, Sara;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CLINICAL RHEUMATOLOGY
AUTORES: Maduro, Ana Isabel; Mendes, Beatriz; Saraiva, Andre Pinto; Sousa, Marlene; Marques, Marta; Sousa, Sergio B.; Salvador, Maria Joao; Malcata, Armando; Serra, Sara;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CLINICAL RHEUMATOLOGY
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TÃTULO: TWO CASE REPORT OF A NEW RECOGNIZABLE SYNDROME - DEGCAGS (DEVELOPMENTAL DELAY WITH GASTROINTESTINAL, CARDIOVASCULAR, GENITOURINARY, AND SKELETAL ABNORMALITIES) Full Text
AUTORES: Santos, Mafalda; Azevedo, Joana; Carvalho, Ana L.; Sousa, Sergio B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Santos, Mafalda; Azevedo, Joana; Carvalho, Ana L.; Sousa, Sergio B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS9
TÃTULO: European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis Full Text
AUTORES: Irving, Melita; AlSayed, Moeenaldeen; Arundel, Paul; Baujat, Genevieve; Ben Omran, Tawfeg; Boero, Silvio; Cormier Daire, Valerie; Fredwall, Svein; Guillen Navarro, Encarna; Hoyer Kuhn, Heike; Kunkel, Philip; Lampe, Christian; Maghnie, Mohamad; Mohnike, Klaus; Mortier, Geert; Sousa, Sergio B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 18, NÚMERO: 1
AUTORES: Irving, Melita; AlSayed, Moeenaldeen; Arundel, Paul; Baujat, Genevieve; Ben Omran, Tawfeg; Boero, Silvio; Cormier Daire, Valerie; Fredwall, Svein; Guillen Navarro, Encarna; Hoyer Kuhn, Heike; Kunkel, Philip; Lampe, Christian; Maghnie, Mohamad; Mohnike, Klaus; Mortier, Geert; Sousa, Sergio B.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 18, NÚMERO: 1
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WOS10
TÃTULO: Vosoritide Therapy in Children with Achondroplasia: Early Experience and Practical Considerations for Clinical Practice Full Text
AUTORES: Semler, Oliver; Cormier Daire, Valerie; Lausch, Ekkehart; Bober, Michael B.; Carroll, Ricki; Sousa, Sergio B.; Deyle, David; Faden, Maha; Hartmann, Gabriele; Huser, Aaron J.; Legare, Janet M.; Mohnike, Klaus; Rohrer, Tilman R.; Rutsch, Frank; Smith, Pamela; Travessa, Andre M.; Verardo, Angela; White, Klane K.; Wilcox, William R.; Hoover Fong, Julie;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ADVANCES IN THERAPY
AUTORES: Semler, Oliver; Cormier Daire, Valerie; Lausch, Ekkehart; Bober, Michael B.; Carroll, Ricki; Sousa, Sergio B.; Deyle, David; Faden, Maha; Hartmann, Gabriele; Huser, Aaron J.; Legare, Janet M.; Mohnike, Klaus; Rohrer, Tilman R.; Rutsch, Frank; Smith, Pamela; Travessa, Andre M.; Verardo, Angela; White, Klane K.; Wilcox, William R.; Hoover Fong, Julie;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ADVANCES IN THERAPY
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